Autizmus je porucha vývinu, ktorá sa prejavuje u detí od detstva, väčšinou sa prejaví do veku piatich rokov. Je to stav ktorý je charakterizovaný špecifickými príznakmi v oblastiach sociálnych vztahov, hry, záujmov a predstavivosti. Porucha má mnoho podôb, stupnov, resp. miery narušenia jednotlivých oblastí. (Od uzavretia jedinca v „jeho vlastnom svete“, s neschopnosťou komunikovať, hrať …
Kedy nastáva a ako vzniká? Aká je prognóza detí s hydrocefalom? Hydrocephalus je stav, keď sa v mozgu hromadí mozgomiešna tekutina – likvor. Mozgomiešny mok, odborne likvor, sa tvorí, vstrebáva, cirkuluje v mozgu kanalikmi, ktoré voláme likvorové cesty. Ak je prekážka v cirkulácii, alebo je znížené spätné vstrebávanie, dochádza k jeho hromadeniu v likvorových cestách. Tie sa rozširujú, zatláčajú tkanivo mozgu, …
Canavanova choroba má autozomálne recesívny model dedičnosti, čo znamená, že dieťa s touto chorobou zdedilo kópiu zmutovaného génu od každého rodiča. Rodičia sú nosičmi zmutovaného génu, ale vo všeobecnosti sa u nich neprejavujú príznaky choroby. ČO JE CANAVANOVA CHOROBA? Ide o zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje schopnosť nervových buniek v mozgu odosielať a prijímať správy. …
Spinálna svalová atrofia (SMA – Spinal muscular atrophy) je vrodené ochorenie, pri ktorom dochádza k postupnému ubúdaniu svalstva, a teda schopnosti sa pohybovať. Postihnuté bývajú viac dolné končatiny ako horné, dotknutí tiež mávajú ťažkosti s prehĺtaním, neskôr aj s dýchaním. Pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť a chodiť alebo ak aj áno, postupne …
Detská mozgová obrna (DMO) je termín, ktorý predstavuje skupinu chronických onemocnení, ktoré sú charakteristické poruchou centrálnej kontroly hybnosti. Pojem detská predstavuje obdobie, v ktorom sa ochorenie začne prejavovať, označenie mozgová, určuje miesto, kde dochádza k poruche (v mozgu) a termín obrna vyjadruje, že tato ochorenie spôsobuje problémy s hybnosťou tela. Ak DMO postihuje mozog, znamená to, že nezahŕňa …
Neonatálna hemochromatóza (NH) je klinický stav, pri ktorom vzniká závažné ochorenie pečene novorodenca sprevádzané extrahepatálnou siderózou. Takmer všetky prípady NH sú následkom poškodenia pečene plodu spôsobeného gestačným aloimunitným ochorením pečene (Gestational alloimmune liver disease, skrátene GALD). Pri GALD je žena vystavená antigénu plodu, ktorý neuznáva ako “svoj”. V reakcii na antigén plodu začína telo ženy vytvárať …
