Autizmus je porucha vývinu, ktorá sa prejavuje u detí od detstva, väčšinou sa prejaví do veku piatich rokov. Je to stav ktorý je charakterizovaný špecifickými[…]
HYDROCEPHALUS
Kedy nastáva a ako vzniká? Aká je prognóza detí s hydrocefalom? Hydrocephalus je stav, keď sa v mozgu hromadí mozgomiešna tekutina – likvor. Mozgomiešny mok, odborne likvor,[…]
CANAVANOVA CHOROBA
Canavanova choroba má autozomálne recesívny model dedičnosti, čo znamená, že dieťa s touto chorobou zdedilo kópiu zmutovaného génu od každého rodiča. Rodičia sú nosičmi zmutovaného[…]
SPINÁLNA SVALOVÁ ATROFIA
Spinálna svalová atrofia (SMA – Spinal muscular atrophy) je vrodené ochorenie, pri ktorom dochádza k postupnému ubúdaniu svalstva, a teda schopnosti sa pohybovať. Postihnuté bývajú[…]
DETSKÁ MOZGOVÁ OBRNA
Detská mozgová obrna (DMO) je termín, ktorý predstavuje skupinu chronických onemocnení, ktoré sú charakteristické poruchou centrálnej kontroly hybnosti. Pojem detská predstavuje obdobie, v ktorom sa[…]
NEONATÁLNA HEMOCHROMATÓZA
Neonatálna hemochromatóza (NH) je klinický stav, pri ktorom vzniká závažné ochorenie pečene novorodenca sprevádzané extrahepatálnou siderózou. Takmer všetky prípady NH sú následkom poškodenia pečene plodu[…]