Canavanova choroba má autozomálne recesívny model dedičnosti, čo znamená, že dieťa s touto chorobou zdedilo kópiu zmutovaného génu od každého rodiča. Rodičia sú nosičmi zmutovaného génu, ale vo všeobecnosti sa u nich neprejavujú príznaky choroby.
ČO JE CANAVANOVA CHOROBA?
Ide o zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje schopnosť nervových buniek v mozgu odosielať a prijímať správy. Deti sa javia normálne počas prvých mesiacov života, ale od veku 3 do 5 mesiacov sa problémy s vývojom stávajú viditeľnými. Nevyvíjajú sa motorické zručnosti ako sú otáčanie, ovládanie pohybu hlavy a sedenie bez opory, prítomný je aj slabý svalový tonus (hypotónia), nezvyčajne veľká hlava (makrocefália) a podráždenosť. S pribúdajúcim vekom sa skracujú svaly, zhoršuje sa prehĺtanie a niekedy je potrebné kŕmenie žalúdočnou sondou.
PREČO CANAVANOVA CHOROBA VZNIKÁ?
- Spôsobujú ju mutácie v géne ASPA, ktorý poskytuje pokyny na výrobu enzýmu nazývaného aspartoacyláza.
- Aspartoacyláza normálne štiepi zlúčeninu nazývanú kyselina N-acetyl-L-asparágová (NAA), ktorá sa prevažne nachádza v neurónoch mozgu
- Mutácie v géne ASPA znižujú funkciu aspartoacylázy, ktorá bráni normálnemu rozkladu NAA
- Nadbytok NAA v mozgu je spojený s príznakmi Canavanovej choroby
- Ak sa NAA nerozloží správne, výsledná chemická nerovnováha infertuje s tvorbou myelínového obalu pri vývoji nervového systému
- Nahromadenie NAA tiež vedie k postupnému ničeniu existujúcich myelínových puzdier
- Nervy bez tohto ochranného krytia zlyhávajú, čo narušuje normálny vývoj mozgu
